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title: "Portuguesa lidera investigação mundial em doenças raras"
canonical: "https://www.terrasdegaia.pt/post/portuguesa-lidera-investigacao-mundial-em-doencas-raras"
author: "Ester Silva Santos"
published: "2020-10-07T14:38:07+01:00"
updated: "2020-10-07T14:39:46+01:00"
section: "Sociedade e Cidadania"
publisher: "Terras de Gaia"
language: "pt-PT"
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# Portuguesa lidera investigação mundial em doenças raras

> Rita Francisco, investigadora da CDG & Allies Professionals and Patient Associations International Research Network (CDG & Allies PPAIN), liderou uma investigação inédita com famílias de crianças e de adultos com Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG) de todo o mundo. O objetivo foi a recolha de dados, de forma a perceber o impacto das infeções, das alergias e…

Rita Francisco, investigadora da *CDG & Allies Professionals and Patient Associations International Research Network* (CDG & Allies PPAIN), liderou uma investigação inédita com famílias de crianças e de adultos com Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG) de todo o mundo. O objetivo foi a recolha de dados, de forma a perceber o impacto das infeções, das alergias e de outras patologias na vida das pessoas com CDG, para implementar uma abordagem centrada nas famílias, assim como desenvolver projetos de investigação na área.

“Visto a comunidade CDG estar dispersa pelo globo, optámos por desenvolver uma ferramenta baseada num questionário online, o ImmunoCDGQ. Os questionários foram traduzidos em cinco línguas para facilitar e diversificar a participação das famílias. Desenvolvemos um conjunto de campanhas e estratégias de divulgação e capacitação, explorando diversas plataformas online, de modo a maximizar o recrutamento, mas também para assegurar que os participantes estavam devidamente informados e esclarecidos”, afirma Rita Francisco, também membro da Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG) e da Organização Mundial das Doenças Congénitas de Glicosilação.

A investigadora refere que estão, agora, a desenvolver dois projetos de investigação com base nos resultados obtidos, assim como outras iniciativas.

As conclusões do estudo “*New Insights into Immunological Involvement in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) from a People-Centric Approach*”, liderado por Rita Francisco, revelam, entre outros aspetos, que os doentes com CDG mostram uma prevalência mais alta de manifestações imunológicas; que a forma mais comum da CDG (PMM2-CDG) apresenta padrões de infeção diversos e graves, que são uma causa importante de hospitalização; que as infeções em PMM2-CDG têm maior relevância clínica na infância e estão significativamente associadas ao trato gastrointestinal; que a suspeita de infeção é o principal gatilho para cuidados médicos com antibióticos; e que as infeções e alergias afetam negativamente a vida diária dos doentes com PMM2-CDG.

As CDG são um grupo de 150 doenças hereditárias que afetam a glicosilação, um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas ou lípidos (gorduras), essenciais para muitas funções biológicas. Estas doenças são altamente incapacitantes, com uma elevada taxa de mortalidade pediátrica e com significativo impacto negativo na qualidade de vida dos doentes e das famílias. As CDG são uma família de doenças muito raras, estimando-se que a forma mais comum (PMM2-CDG) tenha uma incidência de 1 em cada 20 mil pessoas.

![Portuguesa lidera investigação mundial em doenças raras](https://www.terrasdegaia.pt/media/images/2020/10/rita-francisco-310df33a.jpg)

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Fonte: [Terras de Gaia](https://www.terrasdegaia.pt/post/portuguesa-lidera-investigacao-mundial-em-doencas-raras)